Tiến bộ chống lại rối loạn Tự kỷ

Hai căn bệnh với các triệu chứng tương tự rối loạn Tự kỷ (autism) đã được chỉ ra là có liên quan với những đột biến gene chuyên biệt.

Khám phá, do nhà Thần kinh học ở MIT Mark Bear thực hiện, có thể sẽ thúc đẩy cách điều trị mới.

Bear nhận thấy rằng một cơ quan nhận cảm đặc thù tên là mGluR5 đóng vai trò quan trọng trong việc tạo nên các synapses, tức các kết nối giữa tế bào thần kinh trong não.

Hai bệnh– Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng mảnh (Fragile X syndrome) và Xơ não đa u (tuberous sclerous)– dù do nguyên nhân thiếu hụt hay tải một lượng protein quá mức– gây nên các triệu chứng tương tự như biểu hiện ở Tự kỷ.

Việc xác định các bệnh khác nhau có triệu chứng tương tự tạo nên nguyên do trái ngược– bất kể là vì thiếu hoặc thừa nhiều protein– là một bước tiến quan trọng trong việc đáp ứng điều trị.

Các test hiện tại không đủ tốt để chỉ ra các chất đánh dấu di truyền (genetic markers) cho một bệnh nhân mắc Tự kỷ có thể– do các hóa dược ngăn chặn hoặc/ và xác nhận tác nhân kích thích mGluR5– giúp các khoa học gia tăng cường khả năng định dạng bệnh nhân mắc Tự kỷ đáp ứng với thuốc, rồi cố gắng nhận diện chất chỉ dấu sinh học trong các bệnh nhân này, là cách tương lai sẽ dùng để tạo các test chẩn đoán.”

Cho dẫu cơ chừng vẫn còn câu hỏi về sự tại sao xảy đến các đột biến, đây quả là nghiên cứu phấn khích với những ai chú ý đến Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng mảnh, Tự kỷ và cả các rối loạn liên quan khác.

Trả lời

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất / Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất / Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất / Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Đăng xuất / Thay đổi )

Connecting to %s